Durch eine Blutprobe der Schwangeren ermöglicht der NIPT eine genetische Untersuchung des Kindes ab der 10. Schwangerschaftswoche. Eine Analyse des kindlichen Erbguts mittels eines komplexen Analyseverfahrens kann Störungen der Chromosomenanzahl feststellen. Neben selteneren Chromosomenstörungen (Trisomie 13 und 18) kann hier ein Down-Syndrom (Trisomie 21) mit einer Genauigkeit von ca. 99% erkannt werden.